Путем соединения 15 новых генетических областей с заболеванием коронарной артерии большое международное исследование проливает новый свет на первопричины этого больше всегостандартная форма болезни сердца, следующей из создавания жирного материала или бляшки на внутренностях кровеносных сосудов сердца. Одно обнаружение предлагаетнекоторые люди могут быть генетически предрасположены к болезни, потому что они унаследовали генные варианты, связанные с воспалением.Отчет относительно исследования был опубликован в журнале Nature Genetics 2 декабря.
Заболевание коронарной артерии является главной причиной смерти во всем мире. Бляшка растет в стенках кровеносных сосудов сердца, процесс, известный как коронаротромбозатеросклероз, в конечном счете делает их столь узкими, что он замедляет или останавливает поток существенной крови и кислорода к сердцу, вызывая боль в груди и потенциальнолетальные сердечные приступы.Крупный метаанализ
Консорциум больше чем 170 исследователей работал над исследованием, крупный метаанализ, объединивший генетические данные из-за 190 000 участников исследования, чтобы обеспечить понимание молекулярных проводящих путей, вызывающих бляшку, растет замеченный при заболевании коронарной артерии.15 новых генетических областей приносят к 46 общее количество генетических связей с болезнью сердца, найденной посредством исследований ассоциации всего генома (GWAS).Исследователи нашли, что 25% генетических областей были также сильно связаны с холестерином, особенно с высоким уровнем ЛПНП, так называемое «плохохолестерин».
И дальнейшие 10% генетических областей были связаны с высоким кровяным давлением.Оба этих условия являются известными факторами риска для заболевания коронарной артерии.Воспаление: причина или эффект?
Один из ведущих авторов исследования, Зэмистокльза (Тима) Ассаймса, доцента медицины в Стэнфорде в США, предлагает в заявлении для прессы:«Возможно, самые интересные результаты этого исследования показывают, что некоторые люди могут родиться с предрасположенностью к развитию коронарного атеросклерозапотому что они унаследовали мутации в некоторых главных генах, связанных с воспалением."«Было много дебатов относительно того, растет ли воспаление, замеченное в бляшке, в кровеносных сосудах сердца, причина или последствие самих бляшек», говоритAssimes, тем не менее, предлагающий:«Наш сетевой анализ вершины приблизительно 240 генетических сигналов в этом исследовании, кажется, представляет свидетельства что генетические дефекты в некоторых проводящих путях, связанных своспаление является причиной."Ассаймс говорит сигналы, не указывающие на уже известные факторы риска, может показывать новые механизмы болезни.Он убеждает, чтобы была теперь потребность работать быстро, чтобы лучше понять, как эти генетические области связаны с болезнью сердца, и таким образом помогают разработать новые лекарства кпредотвратите его.
Слабовыраженные эффекты и совместное воздействие требуют огромных международных усилий обнаружить генетические причины болезниИсследователи начали использовать GWAS в 2005 в качестве способа быстро просмотреть все геномы и найти генетические варианты, предрасполагающие людей к болезни.
Генетический вариант,или «полиморфизм», часть ДНК, варьирующейся от человека человеку, как различное правописание того же слова или фразы.Однако, как показано этим и другими огромными международными усилиями, такое исследование в прошлом году, счевшее 17 новых генетических вариантов связанными с повышенным риском заболевания коронарной артерии, чтопоявление состоит в том, что условия как болезнь сердца включают совместное воздействие и слабовыраженные эффекты намного большего количества генетических вариантов, чем первоначально ожидаемый.
Чтобы проанализировать эти слабовыраженные эффекты и совместное воздействие эффективно, исследователи должны выполнить огромные исследования, объединяющие данные от большого количества участников. Этопризывы к большему сотрудничеству, в хорошо скоординированных глобальных консорциумах, если все генетические причины болезни сердца состоят в том, чтобы быть найдены.