Сотни генетических мутаций, связанных с аутизмом

аутизмом

Существуют буквально сотни видоизмененных генов, связанных с нарушением спектра аутизма (ASD), сообщили исследователи от Центра Аутизма Seaver в Медицинской школе Икана в Горе Синай в журнале Neuron.Ученые объяснили, что геномная технология полностью преобразовала генное открытие и понимание аутизма. Технология под названием HTS (упорядочивание высокой пропускной способности) обнаружила много новых генов, связанных с ASD.

Йозеф Д. Буксбаум, доктор философии, написал:«Эти новые открытия с помощью HTS подтверждают, что генетическое происхождение аутизма намного более сложно, чем ранее веривший».С HTS ученые могут получить последовательность всех 22 000 человеческих генов и целого генома человека во всего одном эксперименте, позволив им быстро наблюдать организацию генетического материала человека.

Способность сделать все это сразу делает его намного легче для генетического тестирования и генного открытия.Буксбаум сказал:«HTS показывает нам, что нет всего нескольких мутаций, но потенциально сотен мутаций, связанных с аутизмом.

Путем идентификации многих генетических корней этого нарушения мы можем лучше понять его биологию, которая в свою очередь позволит нам развивать более сделанное на заказ лечение для людей. Это – поддающееся трансформации время для генетического исследования в аутизме».Следующие прорывы были достигнуты благодаря HTS:Люди с ASD не разделяют подобные генные мутации.

Буксбаум описывает «колеблющуюся степень генетической гетерогенности в аутизме».Было идентифицировано растущее число определенных генов и хромосомных интервалов, присуждающих риск,Как мутации, развившиеся в сперме или яичниках родителей, были переданы детям и их важной появляющейся роли в аутизмеОпределенные местоположения генов на хромосоме (локусы), связанные с аутизмом, которые накладываются на другие синдромы и болезни, такие как эпилепсия и познавательная способность, были идентифицированы.

Исследователи из Медицинского центра Университета Дюка и Рокфеллеровского университета сообщили в журнале Nature о связи между хрупким X белков и почти 100 генами, вовлеченными в аутизм.Они уже идентифицировали от 50 до 100 определенных генов и 20 – 40 хромосомных очагов, присудив риск ASD, оценки доктора Буксбаума.Их первые исследования покрыли 1 000 семей.

Ученые предсказывают, что должно быть несколько сотен неоткрытых генов, связанных с аутизмом. Это внезапное увеличение открытий связанных с аутизмом генов, показанных HTS, отмечает достижение совершеннолетия для этого вида технологии, написали авторы.

Будущие процессы HTS должны сосредоточиться на также:WES – Целое Упорядочивание Exome. exome сформирован экзонами.

Экзоны являются частями кодирования генов, выражающихся, чтобы обеспечить генетический проект, использующийся, когда белки и другие генные продукты функции синтезируются. Геном человека состоит приблизительно из 180 000 экзонов, составляющих примерно 1% общего генома.ИлиWGS – Целое упорядочивание генома

Авторы делают специальное упоминание о работе выполненным Консорциумом упорядочивания аутизма (ASC) в его генном процессе открытия. С технологией WES они обнаружили шесть de novo мутации у больных с ASD: KATNAL2, CHD8, GRIN2B, POGZ, DYRK1A и SCN2A. Будущее лечение может предназначаться для этих шести генов.Некоторые открытия были достигнуты быстро, потому что Консорциум состоит из 25 групп во всем мире; они объединяют свою информацию и разделяют ее перед публикацией.

Они таким образом смогли выполнить четыре больших исследования 1 000 семей.Чтобы ускорить генные открытия, авторы говорят, что необходимы больше, чем текущие 8 000 – 10 000 семей, доступных Консорциуму, чтобы учиться.Авторы, добавленные «Также необходимый для будущего, являются увеличенным сотрудничеством среди исследовательских групп и интеграции исследований аутизма с исследованиями других психических расстройств. Кроме того, суперкомпьютеры высокой производительности необходимы, чтобы проанализировать данные.

ASC был разработан, чтобы решить эти проблемы, и Гора Синай создала Минерву, один из самых больших академических суперкомпьютеров в мире, чтобы помочь с этими целями».Что такое Нарушение спектра аутизма (ASD)?ASD является нарушением неврального развития, вызывающего значительные проблемы в социальном и коммуникации, а также языковых задержках. Это влияет на приблизительно 1 в каждых 88 детях в США, говорит CDC (Центры по контролю и профилактике заболеваний).

Аутизм не имеет никакого лечения. Некоторые ученые изучают возможные экологические причины нарушения.Современная технология помогла исследователям понять, что ключевыми причинами аутизма являются генные мутации.

Авторы подчеркивают, что, чтобы найти эффективные лечения ASD, новые связанные гены должны быть обнаружены.

Комментариев: 9 на “Сотни генетических мутаций, связанных с аутизмом

  1. Скоро должно что нибудь на Рашке загореться, взорваться, потонуть, так всегда бывает, соблюдаем традиции казлохарие )))

  2. Без зомбоящика, так называемые расияне, начнут превращаться в бИндеровцев! По ТВ все красиво и прекрасно, Рашка парашка всех нагибает, все ее боятся, заводы строятся, школы строятся, детсады строятся, рупль укрепляется, нефть растет, зарплаты растут. В реальности все иначе, мягко говоря. ))))

  3. площадка для рекламы – например любой сайт, который размещает у себя баннеры сети яндекса. Это не единственная система, есть сети гугла и другие. За каждый поках баннера яндекс ПОЛУЧАЕТ деньги от рекламодателя, и какой-то процент переводит ПЛОЩАДКЕ. так что яндекс никогда не переводит деньги рекламодателям, на что я тебе и намекаю. Но ты типичный ватник, который высказывает мнение ни)(уя в этом не разбираясь

Добавить комментарий